病例分享：罕见左眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多

退缩功能性脉络膜暗色素细胞剧增（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等提出，患儿多表现为斜视脉络膜暗色素细胞色素沉着水肿。近日，新泽西州阿拉巴马大学医院的 Lauren 等倾听了一例少见的双目退缩功能性脉络膜暗色素细胞剧增水肿，相关新闻报道于 2016 年公开发表在 Retinal Cases & Brief Reports Magazine。

患儿女功能性，24 岁，白人新泽西州人，无主诉病因，既往无眼部疾病近代史。眼科检查发掘出双目后极部色素沉着。双目听力 20/30，眼压长时间。无白癜风和全身恶功能性，看著节长时间，无葡萄膜炎和半透明色素沉着，不重新考虑为 Waardenburg 遗传性。

右眼 8 点钟位置可见一处羽毛状底部的暗色素沉着水肿，眼睛 3 点钟路径也可见一直径较小的暗色素沉着水肿（上图 1）。浸润 OCT 发掘出双目明显的脉络膜很薄，视网膜层无明显异常（上图 2）。

上图 1 为浸润摄影：眼睛 3 点钟（示意上图）和右眼 8 点钟（右上图）可见脉络膜羽毛状底部弥漫功能性色素沉着水肿

上图 2 为浸润 OCT 上图像：双目脉络膜很薄，视网膜层长时间

脉络膜暗色素细胞剧增水肿需重新考虑的鉴别诊断有数：眼球暗变病或眼指甲暗变病，弥漫功能性脉络膜暗色素瘤，双目弥漫功能性葡萄膜暗色素细胞水肿以及本文提过的退缩功能性脉络膜暗色素细胞剧增。

由于患儿多无主诉病因，仅通过眼科检查发掘出异常，现今文献新闻报道的斜视退缩功能性脉络膜暗色素细胞剧增病例较少，双目水肿仅剩 4 例，就有为拉丁美洲人，就有为黄种人，均为 43～60 岁。本文新闻报道的患儿为最年轻的白人患儿。未来会还需要格外多的临床研究和组织病理学研究进一步了解该病的起因蓬勃发展，以及是否时会降低葡萄膜暗色素瘤的风险。

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编辑： 杨洁